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    Protocolo genético en Atención Primaria para enfermedades raras: el síndrome de Wolfram como prototipo

    Atención Primaria 2022;54(5): NA-NA

    medes_medicina en español

    ESTEBAN-BUENO G, DÍAZ-ANADÓN LR, RODRÍGUEZ GONZÁLEZ A, NAVARRO CABRERO M, BERENGUEL HERNÁNDEZ AM

    Atención Primaria 2022;54(5): NA-NA

    Tipo artículo: Protocolo

    Resumen del Autor: Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento. El 80% de estas enfermedades tienen base genética, lo que hace fundamental un asesoramiento genético adecuado. El seguimiento de pacientes con síndrome de Wolfram (SW) puede servir para diseñar un protocolo susceptible de ser utilizado en el diagnóstico y manejo de otras entidades y ser utilizado por profesionales sanitarios para dar soporte a los pacientes, contando con la participación de profesionales sanitarios e investigadores especializados en el SW, los propios pacientes y su entorno. Se desarrollan los pasos fundamentales de todo procedimiento clínico genético, en el que la AP es clave para dar soporte a estas familias y transmitir de forma comprensible la información sobre los aspectos genéticos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Atención Primaria de salud, Consejo genético, Enfermedades raras, Genética, Genética médica, Medicina familiar, Protocolos, Protocolos clínicos, Síndrome de Wolfram

    ID MEDES: 170152 DOI: 10.1016/j.aprim.2022.102285 *



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