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    Manifestaciones oftalmológicas en 6 pacientes con síndrome de Williams-Beuren y revisión de la literatura

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2022;97(5): 276-280

    medes_medicina en español

    CALLEJA-GARCÍA C, MUÑOZ-GALLEGO A, DORADO-LÓPEZ-ROSADO A, LÓPEZ-LÓPEZ C, TEJADA-PALACIOS P

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2022;97(5): 276-280

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Se revisó la historia clínica de 6 pacientes diagnosticados de síndrome de Williams-Beuren en la edad pediátrica.Todos los pacientes presentaron la facies de elfo característica y anomalías cardiovasculares. Todos presentaron buena agudeza visual, excepto un caso de ambliopía unilateral. El error refractivo más frecuente fue la hipermetropía (n=6; 100%) y el astigmatismo (n=5; 83,3%). En 2 pacientes se encontraron alteraciones de la motilidad ocular (un caso de exoforia con hiperfunción de oblicuo inferior derecho y otro de endotropía congénita con hiperfunción del oblicuo inferior bilateral). Cognitivamente un 66,7% (n=4) tenía alteraciones visoperceptivas. Otros hallazgos fueron epicantus (n=6; 100%) y obstrucción congénita del conducto nasolagrimal con epífora unilateral (n=1; 16,7%).El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno poco frecuente con manifestaciones oftalmológicas y sistémicas complejas. Por ello, es recomendable realizar un seguimiento oftalmológico a estos niños.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Ambliopía, Astigmatismo, Casos clínicos, Errores de refracción, Hipermetropía, Niños, Oftalmología, Signos y síntomas clínicos, Síndrome de Williams

    ID MEDES: 169828 DOI: 10.1016/j.oftal.2021.04.005 *



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