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    Estudios farmacogenéticos en la enfermedad de Alzheimer

    Neurología 2022;37(4): 287-303

    medes_medicina en español

    ZÚÑIGA SANTAMARÍA T, YESCAS GÓMEZ P, FRICKE GALINDO I, GONZÁLEZ GONZÁLEZ M, ORTEGA VÁZQUEZ A, LÓPEZ LÓPEZ M

    Neurología 2022;37(4): 287-303

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Introducción La enfermedad de Alzheimer (EA) es la primera causa de demencia y una de las principales causas de discapacidad y dependencia que afecta la calidad de vida de los adultos mayores y de sus familiares. En la actualidad el manejo farmacológico disponible incluye a los fármacos inhibidores de la acetilcolinesterasa (donepezilo, galantamina, rivastigmina) y a la memantina. Sin embargo, se ha reportado que solo un tercio de los pacientes responden al tratamiento. Se ha evidenciado que los factores genéticos pueden explicar parte de la variabilidad en la respuesta a estos fármacos. Desarrollo En esta revisión se incluyen los estudios farmacogenéticos de fármacos modificadores de EA, los farmacogenes analizados y los fenotipos que fueron evaluados, además de las consideraciones metodológicas que es importante tomar en cuenta en este tipo de estudios. Se encontraron 33 reportes de farmacogenética de EA en los que principalmente se ha estudiado la variabilidad en la respuesta y en el metabolismo de donepezilo. La población más estudiada es la caucásica, aunque también han sido investigados coreanos, indios y brasileños. Los biomarcadores más estudiados son CYP2D6 y APOE. Los resultados de las asociaciones son controversiales. Conclusiones Se han identificado posibles biomarcadores farmacogenéticos para el tratamiento de EA; sin embargo, se requieren más estudios farmacogenéticos en otras poblaciones que no han sido investigadas, así como profundizar en la identificación de los biomarcadores. Este conocimiento podría ayudar a predecir la respuesta a fármacos modificadores de EA y contribuiría a tomar mejores decisiones en el tratamiento de la enfermedad en un contexto tan complejo como es el envejecimiento.

    Notas:

     

    Palabras clave: Citocromo P-450 CYP2D6, Donepezilo, Enfermedad de Alzheimer, Farmacogenética, Genes APOE, Inhibidores del acetilcolinesterasa, Marcadores bioquímicos, Neurología, Pruebas de farmacogenómica, Revisión

    ID MEDES: 169614 DOI: 10.1016/j.nrl.2018.03.025 *



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