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    Heredoataxia cerebelosa recesiva ARCA1/SCAR8: primeras familias detectadas en España

    Neurología 2022;37(4): 257-262

    medes_medicina en español

    ARIAS M, MIR P, FERNÁNDEZ-MATARRUBIA M, ARPA J, GARCÍA-RAMOS R, BLANCO-ARIAS P, QUINTÁNS B, SOBRIDO MJ

    Neurología 2022;37(4): 257-262

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción La ARCA1/SCAR8 es una heredoataxia recesiva causada por mutaciones en el gen SYNE1, que fue descrita inicialmente en familias francocanadienses (Quebec) con un síndrome cerebeloso puro. En la actualidad se reporta cada vez más este tipo de ataxia en otras partes del mundo y con un fenotipo muy variable. Recientemente se han notificado casos de distrofia muscular, artrogriposis y miocardiopatía por mutaciones de este gen. Objetivos Describir los hallazgos clínicos y moleculares en 3 familias españolas de diferente origen geográfico, las primeras en las que se confirmó el diagnóstico de ARCA1/SCAR8 con análisis molecular. Material y métodos Evaluación clínica, pruebas paraclínicas y estudio genético en 4 pacientes (3 varones y una mujer), diagnosticados en distintos servicios de neurología españoles. Resultados Los síntomas cerebelosos comenzaron en todos los casos en la tercera-cuarta décadas. Tras 15 años de evolución, 3 pacientes presentaban un síndrome cerebeloso puro similar a la descripción original, mientras que un paciente con más de 30 años de evolución presentaba también parálisis de mirada vertical, afectación piramidal y moderado deterioro cognitivo. El estudio de resonancia magnética mostró en todos los casos atrofia restringida al cerebelo. La secuenciación de SYNE1 permitió identificar distintas variantes patogénicas en cada familia. Conclusiones La ARCA1/SCAR8 tiene una distribución mundial con una gran diversidad de mutaciones en SYNE1. Además de ataxia puede dar lugar a un complejo fenotipo de inicio y gravedad muy variable.

    Notas:

     

    Palabras clave: Ataxia, Ataxia cerebelosa, Ataxias espinocerebelosas, España, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Genética, Neurología, Proteínas del citoesqueleto

    ID MEDES: 169610 DOI: 10.1016/j.nrl.2019.01.004 *



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