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    Hallazgos clínico-neurofisiológicos en neuropatías hereditarias sensibles a la presión con deleción del cromosoma 17p11.2

    Neurología 2022;37(4): 243-249

    medes_medicina en español

    PABÓN MENESES RM, AZCONA GANUZA G, URRIZA MENA J, IBIRICU YANGUAS A, GILA USEROS L, GARCÍA DE GURTUBAY I

    Neurología 2022;37(4): 243-249

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción La neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (NHPP) es una alteración autosómica dominante, con episodios recurrentes de mononeuropatía en nervios susceptibles de compresión típicos, con características neurofisiológicas comunes. Sin embargo, se han comunicado otras presentaciones clínicas y neurofisiológicas. Métodos Análisis de características clínicas y neurofisiológicas en una revisión retrospectiva de 20 pacientes con NHPP confirmados genéticamente, de los cuales, 16 se estudiaron en nuestro servicio entre los años 1996 y 2016. Resultados Además de las características típicas de la NHPP, encontramos formas atípicas como síntomas sensitivos recurrentes posicionales en 3 pacientes, polineuropatía sensitivo motora crónica en uno y mononeuropatía no evolutiva en otro. Dos pacientes empezaron en edad temprana, uno a los 7 años, con lesión del ciático poplíteo externo y otro al nacer, con afectación de plexo braquial. Las principales alteraciones de la conducción nerviosa que se encontraron fueron: la disminución de la velocidad de conducción sensitiva con rangos del 84% en el sural y 94% en el mediano y peroneo superficial, descenso de la velocidad de conducción motora del nervio cubital a través del codo en el 97% y el incremento de la latencia distal motora del nervio mediano y ciático poplíteo externo en el 74%. Conclusión De acuerdo con los resultados, confirmamos la variabilidad clínica de la NHPP y encontramos los hallazgos más frecuentes en la conducción nerviosa, la disminución generalizada de la velocidad de conducción sensitiva, además de la afectación motora principalmente en lugares susceptibles de compresión, y detectamos los casos típicos, atípicos y asintomáticos de esta en entidad.

    Notas:

     

    Palabras clave: Artrogriposis, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, España, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Fenotipo, Genética, Monosomía parcial, Navarra, Neurofisiología, Neurología, Parálisis y paresias

    ID MEDES: 169608 DOI: 10.1016/j.nrl.2019.02.005 *



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