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    Estudio de pacientes pediátricos con fenotipo clínico y bioquímico de síndrome de déficit de transportador de glucosa cerebral (GLUT-1)

    Neurología 2022;37(2): 91-100

    medes_medicina en español

    JIMÉNEZ LEGIDO M, CORTÉS LEDESMA C, BERNARDINO CUESTA B, LÓPEZ MARÍN L, CANTARÍN EXTREMERA V, PÉREZ-CERDÁ C, PÉREZ GONZÁLEZ B, LÓPEZ MARTÍN E, GONZÁLEZ GUTIÉRREZ-SOLANA L

    Neurología 2022;37(2): 91-100

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción El síndrome de déficit del transportador de glucosa cerebral (GLUT1DS) puede presentar fenotipos variados, incluyendo epilepsia, déficit intelectual y trastorno del movimiento. La mayoría presenta hipoglucorraquia y/o defectos en el gen SLC2A1, aunque existen pacientes sin hipoglucorraquia y otros con genética de SLC2A1-negativa, o con defectos en otros genes y fenotipo compatible. Objetivos Describir las características clínicas, bioquímicas y genéticas y realizar un análisis univariante de un grupo de pacientes con fenotipo clínico y bioquímico de GLUT1DS, con o sin genética SLC2A1-positiva. Material y métodos Se incluyeron 13 pacientes con criterios clínico-bioquímicos de GLUT1DS. Se realizó secuenciación de SLC2A1 y MLPA. En los casos negativos se realizó exoma clínico. Resultados Seis presentaron fenotipo clásico, 2 discinesia paroxística, 2 trastornos del movimiento complejo, 2 ausencias precoces y otro presentó epilepsia con ausencias infantiles refractaria a farmacoterapia. Seis fueron SLC2A1-positivos. Y en 5 de los SLC2A1-negativos se identificó otro defecto genético. No hubo diferencias significativas entre los dos grupos en edad de inicio, presentación clínica, microcefalia, discapacidad intelectual ni respuesta a dieta cetogénica. De forma no significativa, los pacientes SCL2A1-positivos presentaron más cambios clínicos en relación con la ingesta (66,7% vs. 28,6%) y mayor persistencia de síntomas motores (66% vs. 28,6%). De forma significativa, presentaron menor glucorraquia (34,5mg/dl vs. 46mg/dl, p=0,04) e índice glucorraquia/glucemia más bajo (0,4 vs. 0,48, p=0,05) que los SLC2A1-negativos. Conclusiones GLUT1DS puede ser causado por defectos genéticos en otros genes diferentes de SLC2A1 en pacientes con fenotipo compatible, hipoglucorraquia y buena respuesta a dieta cetogénica.

    Notas:

     

    Palabras clave: Epilepsia, Epilepsia refractaria , Epilepsia tipo ausencia, Errores innatos del metabolismo, Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Fenotipo, Genética, Neurología, Proteínas de transporte de monosacáridos

    ID MEDES: 169594 DOI: 10.1016/j.nrl.2018.10.006 *



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