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    La rehabilitación en la enfermedad de Tay-Sachs: a propósito de un caso

    Rehabilitación 2022;56(2): 164-167

    medes_medicina en español

    MOHAMED FATHY KAMAL O, MONLEÓN LLORENTE L, GARVIN OCAMPOS L

    Rehabilitación 2022;56(2): 164-167

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La enfermedad de Tay-Sachs o gangliosidosis GM2 es una enfermedad congénita y neurodegenerativa, causada por la ausencia o déficit de la enzima esencial B-hexoaminadasa. Dependiendo de la mutación, los años de evolución de la enfermedad y las características del paciente, las manifestaciones neurológicas serán más o menos precoces y más o menos severas. La enfermedad supone una disminución de la calidad de vida y un aumento de la mortalidad, siendo la esperanza de vida de 3años en las formas más agresivas.A pesar de diversos ensayos clínicos y de investigaciones en curso, actualmente no existe ninguna cura para la enfermedad de Tay-Sachs.El tratamiento se centra en el control de los síntomas y en garantizar el mayor bienestar del paciente. Por ello, la rehabilitación desempeña papel fundamental en el manejo de estos pacientes y en la mejora de su calidad de vida.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Calidad de vida, Casos clínicos, Diagnóstico, Enfermedad de Tay-Sachs, Mujeres, Rehabilitación, Tratamiento

    ID MEDES: 169341 DOI: 10.1016/j.rh.2020.10.010 *



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