• 1

    Telangiectasia hemorrágica hereditaria

    Medicina Clínica 2005;124(15): 583-587

    medes_medicina en español

    PÉREZ DEL MOLINO A, ZARRABEITIA R, FERNÁNDEZ Á

    Medicina Clínica 2005;124(15): 583-587

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), o síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética con transmisión autosómica dominante. Su prevalencia se estima en un paciente por 5-8.000 habitantes. Se han descrito mutaciones en 2 genes (gen de la endoglina y de ALK-1), y pueden distinguirse 2 tipos según el gen mutado: HHT 1 y HHT 2, respectivamente. Se caracteriza por la aparición de episodios espontáneos y repetidos de epistaxis, telangiectasias y malformaciones arteriovenosas viscerales (principalmente en el pulmón, el hígado, el cerebro y el aparato digestivo), que son las responsables de sus manifestaciones clínicas y la base de los criterios de Curaçao, con los que se realiza el diagnóstico de la HHT. En este artículo se revisan la patogenia y las manifestaciones clínicas de esta rara enfermedad, así como los protocolos de cribado de las lesiones viscerales y las opciones terapéuticas de las que disponemos en la actualidad.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 16807



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.