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    Disgenesia troncoencefálica: los síndromes de Möbius, Cogan y Pierre Robin en revisión

    Anales de Pediatría 2005;62(4): 346-351

    medes_medicina en español

    ROIG QUILIS M

    Anales de Pediatría 2005;62(4): 346-351

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Proponemos el término disgenesia troncoencefálica para denominar a los enfermos con disfunción congénita de pares craneales, tono muscular y otras estructuras troncoencefálicas, debidas a lesiones o anomalías prenatales localizadas en el tronco del encéfalo. En algunos pacientes, la disgenesia tiene un origen genéticamente determinado y puede presentarse de forma aislada o formar parte de un síndrome polimalformativo más extenso (genes organizadores/reguladores). En la mayoría de los enfermos con disgenesia troncoencefálica la causa del trastorno se debe a lesiones destructivas o disruptivas prenatales de naturaleza vascular. En función de la extensión de la lesión y del territorio vascular involucrado, las consecuencias oscilan desde la muerte intraútero hasta la afectación discreta de algunos pares craneales. El tipo de manifestaciones clínicas de alguno de estos pacientes puede coincidir con las descritas por Möbius, Pierre Robin o Cogan y, en este caso, el epónimo sirve para identificar la localización de la lesión en el tronco del encéfalo. Sin embargo, en la mayoría de pacientes la sintomatología no coincide o excede a la descrita inicialmente por los autores anteriormente mencionados. Estos casos deberían clasificarse como subtipos de disgenesia troncoencefálica y para su correcta denominación debería incluirse la enumeración detallada de los pares craneales y/o los segmentos del romboencéfalo involucrados. El pronóstico de los pacientes con disgenesia troncoencefálica debida a lesiones destructivas prenatales depende de las estructuras afectadas y, en muchos de los casos, es mejor de lo que las manifestaciones clínicas iniciales puedan hacer suponer.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 16597



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