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    Un nuevo caso de NEM 2B

    Endocrinología y Nutrición 2005;52(3): 139-142

    medes_medicina en español

    MARTÍNEZ P, SANTIAGO P, RAMÍREZ F, LUQUE R, SÁNCHEZ C, MORENO A

    Endocrinología y Nutrición 2005;52(3): 139-142

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: La neoplasia endocrina múltiple es un síndrome de herencia autosómica dominante caracterizado por el desarrollo de tumores endocrinos, cuyo componente más común es el carcinoma medular de tiroides (CMT). Este síndrome se asocia a mutaciones en el protooncogén RET (cromosoma 10). El cribado genético de familiares de enfermos con esta entidad es clave, ya que se trata de una entidad potencialmente mortal. Presentamos un caso de neoplasia endocrina múltiple 2B que acudió a consulta por una tumoración tiroidea y anomalías morfológicas en los labios. Destacamos la importancia de la sospecha clínica de esta enfermedad para un diagnóstico y un tratamiento adecuados.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 16426



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