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    Varón XYY con azoospermia

    Endocrinología y Nutrición 2005;52(3): 134-138

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    FERNÁNDEZ-GARCÍA D, MUÑOZ-TORRES M, ALONSO G

    Endocrinología y Nutrición 2005;52(3): 134-138

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Las anomalías que involucran a los cromosomas sexuales son las más frecuentes entre el conjunto de todas las alteraciones cromosómicas. Aproximadamente 1 de cada 1.000 varones es portador de un cromosoma Y adicional, ya sea en forma pura (47,XYY) o en diversas variantes de mosaicismos. Existe una notable variabilidad en la presentación clínica y el pronóstico de cada una de las aneuploidías que comprometen a los cromosomas sexuales. En individuos con cariotipo XYY se han descrito variables características fenotípicas y conductuales. La función gonadal y reproductiva de los varones XYY adultos suele ser normal y habitualmente son fértiles. Se describe el caso de un varón de 45 años con esterilidad primaria por azoospermia con aplasia de células germinales en la biopsia de testículo. El estudio citogenético mostró un cariotipo XYY y no se evidenciaron microdelecciones de la región AZF de los cromosomas Y. Se reseñan los principales aspectos del síndrome XYY y se destaca su variable presentación clínica.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 16425



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