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    Síndrome de Aicardi-Goutières: aportación de dos nuevas observaciones

    Anales de Pediatría 2005;62(2): 166-170

    medes_medicina en español

    BLANCO-BARCA M, CURROS NOVO M, ÁLVAREZ MORENO A, ALONSO MARTÍN A, EIRÍS-PUÑAL J, CASTRO-GAGO M

    Anales de Pediatría 2005;62(2): 166-170

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Introducción. El síndrome de Aicardi-Goutières es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por presentar encefalopatía grave y progresiva de inicio precoz, microcefalia evolutiva, disfunción piramidal-extrapiramidal, calcificaciones intracraneales especialmente a nivel de ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-α) en líquido cefalorraquídeo (LCR) y en sangre. Casuística. Aportamos dos nuevas observaciones (un niño de 3 meses de edad y una niña de 11 meses) con clínica de hipotonía, microcefalia, retraso psicomotor, signos piramidales y extrapiramidales en la niña. Se demostró calcificaciones intracraneales, linfocitosis en LCR en el niño, y en ambos elevación del IFN-a en sangre y LCR. Comentarios. Es importante tener presente esta entidad a pesar de su relativa rareza, ante un paciente con afectación del desarrollo psicomotor, microcefalia y presencia de calcificaciones intracraneales, debido a las distintas consideraciones de cara al consejo genético que tiene con respecto a otras entidades más prevalentes y fácilmente confundibles, como las infecciones TORCH (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes).

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 15954



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