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    Genética en la cardiopatía congénita: ¿estamos preparados?

    Revista Española de Cardiología 2020;73(11): 937-947

    medes_medicina en español

    DE BACKER J, CALLEWAERT B, MUIÑO MOSQUERA L

    Revista Española de Cardiología 2020;73(11): 937-947

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: En los últimos años, la genética ha adquirido merecidamente un lugar importante en casi todas las disciplinas médicas, y este también es el caso en el campo de las cardiopatías congénitas. Esto no solo ha llevado a una mejor comprensión de la fisiopatología de los defectos cardiacos congénitos, sino que también conlleva un impacto positivo en el tratamiento del paciente. La integración de la genética clínica en centros acreditados para el abordaje de las cardiopatías congénitas es sin duda una recomendación clara. Los cardiólogos pediátricos y de adultos tienen un papel crucial en el proceso de evaluación genética de los pacientes y sus familias, por lo que deben conocer las señales de alerta que justifiquen un estudio genético más o menos elaborado, así como el asesoramiento y la realización de otras pruebas. Para la correcta interpretación de los resultados de las pruebas genéticas, es esencial disponer de algunos conocimientos básicos. En este documento de revisión se proporciona una visión general práctica de lo que implica la evaluación genética, qué tipo de pruebas genéticas son posibles hoy y cómo se aplican al paciente individual en la práctica clínica.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cardiología, Cardiopatías congénitas, Consejo genético, Genética, Pruebas genéticas, Revisión

    ID MEDES: 155693 DOI: 10.1016/j.recesp.2020.05.031 *



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