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    Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis y asociación con alteraciones oculares

    Anales de Pediatría 2004;61(6): 502-508

    medes_medicina en español

    LORIS PABLO C, MARTÍN DE VICENTE C, ABIO ALBERO S, JUSTA ROLDÁN M, FERRER NOVELLA C

    Anales de Pediatría 2004;61(6): 502-508

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Antecedentes: La hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis es una enfermedad rara que sin tratamiento específico suele conducir a insuficiencia renal terminal y que en grado variable presenta alteraciones oculares. La enfermedad se debe a un defecto en la reabsorción de magnesio y calcio en el segmento grueso de la rama ascendente del asa de Henle debido a una mutación del gen PCLN1, que codifica una proteína, la paracelina-1, que interviene en la reabsorción de ambos cationes. Objetivo: Revisar la evolución clínica de nuestros pacientes y la incidencia de anomalías oculares en nuestros casos y en los casos descritos procedentes de España, comparándola con grupos de otros países. Método: Estudio retrospectivo de un grupo de pacientes con esta enfermedad diagnosticados en un hospital. Resultados: Se presentan 6 niñas y 3 niños con síntomas de poliuria, polidipsia y en menor frecuencia infección del tracto urinario y litiasis. Todos tenían hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis. Cinco presentaban insuficiencia renal al ser diagnosticados y cuatro fueron trasplantados sin presentar recidiva de su enfermedad. Ocho presentaban anomalías oculares diversas. El 81 % de los pacientes españoles presentaron anomalías oculares frente al 24 % de otros países. No existe evidencia de tratamiento eficaz. Conclusiones: Casi la mitad de los casos presentaron insuficiencia renal crónica en el momento del diagnóstico y la mayoría de los pacientes alcanzan la insuficiencia renal terminal en la segunda o tercera década de la vida. Sólo los casos de diagnóstico en edades tempranas tenían un filtrado glomerular normal. La asociación extrarrenal más frecuente en pacientes españoles (81 %) corresponde a alteraciones oculares. El tratamiento efectivo es el trasplante renal, que corrige completamente el trastorno tubular.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 15538



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