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    Hepatomegalia, distensión abdominal e hipoglucemia en un lactante: expresión clínica de la glucogenosis tipo IX

    Anales de Pediatría 2004;61(5): 438-441

    medes_medicina en español

    SOLER PALACÍN P, TOMASA WÖRNER N, SÁNCHEZ DE TOLEDO SANCHO J, YESTE FERNÁNDEZ D, GUSSINYÉ CANADELL M, CARRASCOSA LEZCANO A

    Anales de Pediatría 2004;61(5): 438-441

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Las glucogenosis son entidades poco frecuentes en la práctica diaria de un pediatra, pero deben tenerse en cuenta ante todo paciente que se presente con retraso del crecimiento, hepatomegalia, hipoglucemia, alteración del tono muscular y/o alteraciones en el estudio metabólico. La importancia de su diagnóstico precoz puede permitir iniciar un tratamiento con el cual poder mejorar el pronóstico del paciente o, en el peor de los casos, ofrecer a la familia un consejo genético adecuado. Se comenta el caso de un lactante de sexo masculino de 10 meses de edad que presentaba un cuadro de estancamiento ponderal, distensión abdominal y hepatomegalia. El diagnóstico de glucogenosis tipo IX se confirmó mediante la demostración de la ausencia de actividad enzimática de la fosforilasa b -cinasa, enzima alterada en esta entidad. Se inició alimentación enteral mediante gastroclisis continua nocturna y dieta diurna rica en hidratos de carbono con buena respuesta clínica y recuperación de los parámetros somatométricos.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 15194



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