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    Síndrome de hiperinsulinismo- hiperamoniemia por mutación de novo en el exón 7 (G979A) del gen GLUD-1, con excelente respuesta a diazóxido

    Anales de Pediatría 2004;61(5): 433-437

    medes_medicina en español

    MONTERO LUIS C, POZO ROMÁN J, MUÑOZ CALVO M, MARTOS MORENO G, DONOSO M, RUBIO CABEZAS O, ARGENTE OLIVER J

    Anales de Pediatría 2004;61(5): 433-437

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: El síndrome de hiperinsulinismo-hiperamoniemia se caracteriza por hipoglucemias sintomáticas recurrentes en la infancia, secundarias a hiperinsulinismo, asociadas a un moderado y asintomático incremento de la amoniemia. Es debido a mutaciones en el gen de la glutamato deshidrogenasa (10q23.3), transmitidas de forma dominante, que alteran el control de la actividad enzimática y representa la segunda causa de hiperinsulinismo congénito de base conocida, siendo la primera enfermedad genética identificada debida a un aumento de la actividad de una enzima del metabolismo intermediario. Presentamos el caso de un niño de 16 meses con hipoglucemias sintomáticas recurrentes desde el final del primer año de vida, debidas a una mutación activadora de novo en el exón 7 (G979A) del gen de la GDH, con excelente respuesta terapéutica a diazóxido.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 15193



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