• 1

    Miocardiopatía hipertrófica. Bases genéticas e implicaciones clínicas

    Revista Española de Cardiología 2004;57(Supl.1): 22-32

    medes_medicina en español

    NAVARRO-LÓPEZ F

    Revista Española de Cardiología 2004;57(Supl.1): 22-32

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Gracias a los avances de la biología molecular de la última década, conocemos con cierto detalle la etiología de la miocardiopatía hipertrófica (MCH). Se han identificado ya más de 150 mutaciones causales en 9 proteínas contráctiles del sarcómero. Quedan sin embargo por explicar muchos aspectos de su patogenia. En esta revisión se analizan las consecuencias funcionales de algunas mutaciones, y en particular de 2 mutaciones de las más graves de la β-miosina, la Arg403Gln y la Arg723Gly (mutación Barcelona), y se discute su contribución al esclarecimiento de la patogenia de la hipertrofia, la muerte súbita y la isquemia. Se subrayan sus posibles implicaciones en el diagnóstico y el tratamiento.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 15066



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.