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    Trisomía 9p

    Anales de Pediatría 2004;61(4): 336-339

    medes_medicina en español

    ROMÁN MUÑOZ MS, HERRANZ FERNÁNDEZ J, TEJERINA PUENTE A, ARTEAGA MANJÓN-CABEZA R, LÓPEZ GRONDONA F

    Anales de Pediatría 2004;61(4): 336-339

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: La trisomía 9p es una cromosomopatía que se define por la duplicación del brazo corto del cromosoma 9. Clínicamente se caracteriza por retraso psicomotor, malformaciones que pueden afectar a distintos órganos y, ocasionalmente, epilepsia. Se trata de la cuarta trisomía autosómica más frecuente, después de las trisomías 21, 13 y 18. Se describen dos nuevos casos de trisomía 9p y se revisan los rasgos clínicos asociados al síndrome, los casos publicados en España, así como la orientación diagnóstica y terapéutica de estos pacientes.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 14865



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