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    Heterogeneidad de MODY y conducta clínica. ¿Diferentes genes como guía de distintos enfoques?

    Endocrinología y Nutrición 2004;51(Supl.2): 22-30

    medes_medicina en español

    VELHO G, BEILANNÉCHANTELOT C, TIMSIT J

    Endocrinología y Nutrición 2004;51(Supl.2): 22-30

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Maturity onset diabetes of the young (MODY) es una forma familiar de diabetes no cetósica que usualmente aparece en niños, adolescentes o adultos jóvenes a consecuencia de defectos de la secreción insulínica que se heredan en forma de rasgo autosómico dominante. MODY no constituye una entidad nosológica única, sino que presenta heterogeneidad genética, metabólica y clínica. Las mutaciones en 6 genes ocasionan la mayoría de los casos de MODY. La presentación clínica de los diferentes subtipos de MODY difiere en diversos aspectos, especialmente en cuanto a la gravedad y curso natural del defecto de secreción insulínica y la consiguiente hiperglucemia, así como al riesgo de complicaciones microvasculares de la diabetes. Además, el espectro clínico de MODY es más amplio que el descrito inicialmente y podría incluir la afectación multiorgánica, además de la diabetes. En esta revisión debatimos la heterogeneidad y genética de MODY y las consecuencias sobre el tratamiento de la diabetes.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 14723



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