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    Exploración clínica, funcional y molecular de la diabetes tipo MODY en la práctica clínica

    Endocrinología y Nutrición 2004;51(Supl.2): 16-21

    medes_medicina en español

    CASAMITJANA R, ORIOLA J

    Endocrinología y Nutrición 2004;51(Supl.2): 16-21

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: La diabetes tipo MODY (maturity onset diabetes of the young) es una enfermedad monogénica para la cual se han descrito 6 genes responsables. Esta heterogeneidad genética se traduce en importantes diferencias clínicas y fisiológicas que condicionan su presentación, evolución y tratamiento. Estas características se han podido poner de manifiesto en los 2 tipos de MODY más prevalentes: MODY 2 y MODY 3. Los pacientes con mutaciones en el gen de la glucocinasa tienen una hiperglucemia que se mantiene estable durante mucho tiempo, no suelen necesitar tratamiento especial y no presentan complicaciones. Por el contrario, las mutaciones en el gen del factor nuclear hepático 1α comportan un deterioro progresivo de la secreción de la célula β pancreática, con el consiguiente incremento de la glucemia plasmática. A partir de estos datos y atendiendo a la complejidad del estudio genético, en este capítulo se revisan los estudios bioquímicos y funcionales que pueden aportar datos previos y orientar el estudio molecular.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 14722



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