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    Defectos genéticos de la glucocinasa y alteraciones del metabolismo hidrocarbonado

    Endocrinología y Nutrición 2004;51(Supl.2): 10-15

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    CUESTA A

    Endocrinología y Nutrición 2004;51(Supl.2): 10-15

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: La glucocinasa es una enzima fosforilante que controla la entrada de glucosa a la ruta glucolítica catalizando la transferencia de un fosfato desde el adenosintrifosfato a la glucosa, para dar lugar a la glucosa-6-fosfato en la primera y limitante reacción de la glucólisis. Debido a sus características cinéticas y funcionales, se considera el sensor de la glucosa sanguínea en los tejidos donde se expresa. En la célula ß pancreática gobierna la secreción de insulina estimulada por la glucosa; en la célula * pancreática está implicada en la secreción de glucagón, y en el hepatocito es de gran importancia en la capacidad de almacenamiento de glucógeno. El papel que desempeña la glucocinasa en el mantenimiento de la homeostasis de la glucosa es de tal importancia que mutaciones en el gen que codifica por la enzima glucocinasa van a dar lugar a cuadros patológicos, que abarcan desde diabetes mellitus neonatal permanente de carácter grave y con necesidad de tratamiento insulínico desde el primer día de vida, hasta hipoglucemia hiperinsulinémica familiar de carácter muy grave y refractaria a tratamiento quirúrgico. No obstante, la forma más común de presentación de la patología de la glucocinasa es como diabetes monogénica MODY (maturity onset diabetes of the young) 2, de carácter leve. La reciente descripción de un activador alostérico de la glucocinasa demuestra que esta enzima puede ser una diana adecuada para compuestos que actúen sobre ella y sobre su funcionalidad para el tratamiento de la diabetes.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 14721



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