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    Compulsiones en el síndrome de Prader-Willi: presencia y gravedad en función del subtipo genético

    Actas Españolas de Psiquiatría 2019;47(3): 79-87

    medes_medicina en español

    NOVELL-ALSINA R, ESTEBA-CASTILLO S, CAIXÀS A, GABAU E, GIMÉNEZ-PALOP O, PUJOL J, DEUS J, TORRENTS-RODAS D

    Actas Españolas de Psiquiatría 2019;47(3): 79-87

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción. Las compulsiones forman parte de las conductas más características del síndrome de Prader-Willi (SPW). Las causas más frecuentes del SPW son la deleción de los genes localizados en el segmento 15q11-q13 del alelo paterno y la disomía uniparental materna del cromosoma 15. El objetivo de este trabajo fue estudiar las conductas compulsivas en una muestra de adultos con SPW y analizar posibles diferencias en función de la causa/subtipo genético. Material y métodos. En los 27 participantes del estudio, la presencia de deleción tipo I (n=7), deleción tipo II (n=13), y disomía materna (n=7) fue determinada mediante pruebas genéticas. La presencia y gravedad de las compulsiones fueron evaluadas mediante los cuestionarios Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale, Compulsive Behavior Checklist, y Repetitive Behavior Questionnaire. Resultados. La mayoría de los participantes presentaba conductas compulsivas, las más frecuentes eran las de cuidado inapropiado (excoriación) y orden (acumulación). La presencia de compulsiones era menor en el grupo con disomía materna que en los grupos de deleción. Las compulsiones graves eran más frecuentes en los participantes con deleción tipo II que en los otros grupos. Conclusiones. Existen diferencias en la presencia y gravedad de compulsiones en función del subtipo genético del SPW. Los resultados apoyan la idea que las personas con disomía materna están menos afectadas por las conductas compulsivas. Hay que seguir investigando sobre la gravedad de las compulsiones en función de los dos tipos de deleción, ya que los hallazgos de los distintos estudios son contradictorios.

    Notas:

     

    Palabras clave: Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Estudios transversales, Monosomía parcial, Psiquiatría, Síndrome de Prader-Willi, Trastorno obsesivo compulsivo

    ID MEDES: 144751



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