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    Nefropatía asociada a mutación del gen MYH9

    Nefrología 2019;39(2): 133-140

    medes_medicina en español

    FURLANO M, ARLANDIS R, VENEGAS MP, NOVELLI S, CRESPÍ J, BULLICH G, AYASREH N, REMACHA Á, RUIZ P, LORENTE L, BALLARÍN J, MATAMALA A, ARS E, TORRA R

    Nefrología 2019;39(2): 133-140

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Las enfermedades relacionadas con mutaciones del gen MYH9 son un grupo de patologías genéticas raras. Su herencia sigue un patrón autosómico dominante en donde el gen MYH9, codifica la cadena pesada de la miosina IIA no muscular que se expresa en diferentes tejidos pero especialmente en los podocitos y en las células mesangiales. Este trastorno se caracteriza por la presencia de macrotrombocitopenia, inclusiones leucocitarias y un riesgo variable de desarrollar insuficiencia renal, hipoacusia y cataratas en edad juvenil o adulta. Describimos el caso de una mujer de 27 años, de raza caucásica, diagnosticada inicialmente de púrpura trombocitopénica idiopática. Tras una detallada historia familiar y el desarrollo de síntomas clínicos posteriores con afectación renal e hipoacusia, se le realizó un estudio genético que nos permitió el diagnóstico de nefropatía asociada a la mutación en el gen MYH9. Este caso destaca el retraso del diagnóstico y la utilidad del estudio genético en pacientes con enfermedades muy poco frecuentes. Se procede a la revisión de la enfermedad en este artículo.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Hipoacusia, Mujeres, Mutación, Nefrología, Nefropatías, Revisión, Síndrome de Alport, Trombocitopenia

    ID MEDES: 144727



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