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    Características clínicas y pronóstico de la enfermedad de Danon. Análisis del registro multicéntrico español

    Revista Española de Cardiología 2019;72(6): 479-486

    medes_medicina en español

    LÓPEZ-SAINZ Á, SALAZAR-MENDIGUCHÍA J, GARCÍA-ÁLVAREZ A, CAMPUZANO LARREA O, LÓPEZ-GARRIDO MA, GARCÍA-GUERETA L, FUENTES CAÑAMERO ME, CLIMENT PAYÁ V, PEÑA-PEÑA ML, ZORIO-GRIMA E, JORDÁ-BURGOS P, DÍEZ-LÓPEZ C, BRUGADA R, GARCÍA-PINILLA JM, GARCÍA-PAVÍA P

    Revista Española de Cardiología 2019;72(6): 479-486

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción y objetivos La enfermedad de Danon (ED) es una enfermedad producida por mutaciones en el gen LAMP2. Se la considera una enfermedad multisistémica caracterizada por miocardiopatía hipertrófica con preexcitación e hipertrofia extrema, discapacidad intelectual, miopatía, presentación infantil y peor pronóstico en varones. Hay pocas series que permitan conocer las características clínicas y el pronóstico de la ED. Métodos Se analizaron los registros clínicos de los pacientes con ED de 10 hospitales españoles. ResultadosSe incluyó a 27 pacientes (edad, 31 ± 19 años; el 78% mujeres). Los varones mostraron una elevada prevalencia de manifestaciones extracardiacas ¿miopatía (80%), trastornos del aprendizaje (83%) y alteraciones visuales (60%)¿ que eran infrecuentes en las mujeres (el 5, el 0 y el 27% respectivamente). Aunque la miocardiopatía hipertrófica era la cardiopatía más habitual (61%), el grosor ventricular máximo fue 15 ± 7 mm y 12 pacientes (10 mujeres) presentaron miocardiopatía dilatada. Solo 11 pacientes (49%) mostraron preexcitación y en 16 (65%) la enfermedad se inició después de los 20 años. Tras una mediana de seguimiento de 4 años [intervalo intercuartílico, 2-9], 4 varones (67%) y 9 mujeres (43%) fallecieron o se sometieron a trasplante. El daño cardiaco y los eventos adversos ocurrieron más tardíamente en las mujeres (37 ± 9 frente a 23 ± 16 años y 36 ± 20 frente a 20 ± 11 años). ConclusionesLas características clínicas de la ED difieren sustancialmente de lo considerado tradicionalmente. La edad de presentación de la ED es más tardía, no se expresa como una enfermedad multisistémica en las mujeres y la preexcitación es poco frecuente.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cardiología, Enfermedad de Danon, España, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Miocardiopatía hipertrófica, Registros

    ID MEDES: 144411 DOI: 10.1016/j.recesp.2018.04.027 *



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