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    Presentación atípica de amiloidosis por transtiretina en un área no endémica

    Revista Clínica Española 2019;219(3): 141-144

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    GRACIA GUTIÉRREZ A, BUENO JUANA E, LAHUERTA PUEYO C, MENAO GUILLÉN S, ESCOTA VILLANUEVA J, AIBAR ARREGUI MA

    Revista Clínica Española 2019;219(3): 141-144

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Antecedente y objetivoExisten 2 tipos de amiloidosis producidas por depósitos de transtiretina, el tipo salvaje (wt-ATTR) y el tipo mutante (m-ATTR), transmitido por herencia autosómica dominante con penetrancia variable, manifestándose con clínica neurológica y/o cardíaca. Describimos 3 familias afectadas por m-ATTR diagnosticadas en un área no endémica. Material y métodosSe estudiaron 63 pacientes con alta sospecha de amiloidosis TTR. Posteriormente, el diagnóstico se realizó por amplificación mediante PCR de ADN y en los casos positivos se estudiaron a los familiares de primer grado. ResultadosSe detectaron 7 casos positivos para m-ATTR, distribuidos en 3 familias (Glu74Gln, Val142Ile en heterocigosis y Val142Ile en homocigosis) y 3 casos de variantes no patogénicas. ConclusionesLa amiloidosis hereditaria por TTR es una enfermedad rara, pero presente en áreas no endémicas, por lo que debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de los pacientes con polineuropatía y/o insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada.

    Notas:

     

    Palabras clave: Amiloidosis, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Medicina interna, Miocardiopatías, Polineuropatías, Transtiretina

    ID MEDES: 144286 DOI: 10.1016/j.rce.2018.09.011 *



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