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    Claves para afrontar el reto diagnóstico de las heredoataxias recesivas

    Neurología 2019;34(4): 248-258

    medes_medicina en español

    ARIAS M

    Neurología 2019;34(4): 248-258

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Introducción Las ataxias espinocerebelosas de herencia recesiva constituyen un amplio grupo de enfermedades del cerebelo y/o de sus conexiones; en muchos casos también se afectan otras partes del sistema nervioso. Asimismo, y con cierta frecuencia, se acompañan de diversas manifestaciones sistémicas (cardiopatía, alteraciones cutáneas, endocrinopatías, malformaciones esqueléticas). Desarrollo En este trabajo se revisan los conocimientos actuales sobre las principales ataxias recesivas de curso progresivo, con el fin de establecer unas claves que faciliten su complejo diagnóstico. Conclusiones Una cuidadosa evaluación clínica (síndrome espinocerebeloso puro o plus con o sin manifestaciones sistémicas), acompañada de la determinación de ciertos marcadores de laboratorio (vitamina E, acantocitosis, alfa-fetoproteína, ácido láctico, albúmina, colesterol, ácido fitánico, coenzima-Q10, CK, colestanol, quitotriosidasa, cobre, ceruloplasmina), la valoración de los datos del estudio electroneuromiográfico (ausencia o presencia de neuropatía y tipo de la misma) y los hallazgos del estudio de resonancia magnética (ausencia o presencia de atrofia cerebelosa, ausencia o presencia de alteraciones de la intensidad de señal y localizaciones de las mismas), ayudarán al clínico a establecer unas determinadas sospechas diagnósticas, que siempre procurará confirmar con la detección de la mutación genética causal. El hallazgo de la mutación es decisivo para establecer el pronóstico y consejo genético, además permitirá indicar un tratamiento eficaz en determinadas entidades (abetalipoproteinemia, ataxia por déficit de vitamina E, enfermedad de Refsum, xantomatosis cerebrotendinosa, enfermedad de Niemann-Pick tipo C, enfermedad de Wilson). Sin diagnóstico genético no será posible realizar investigación básica ni tampoco poner en marcha ensayos terapéuticos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Ataxias espinocerebelosas, Diagnóstico, Neurología, Revisión

    ID MEDES: 144114 DOI: 10.1016/j.nrl.2016.06.006 *



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