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    Nefropatía por enfermedad de Fabry. Rol del nefrólogo y variables clínicas asociadas al diagnóstico

    Nefrología 2019;39(3): 294-300

    medes_medicina en español

    JAURRETCHE S, ANTONGIOVANNI N, PERRETTA F

    Nefrología 2019;39(3): 294-300

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Antecedentes La detección temprana de la nefropatía por enfermedad de Fabry es de interés, pues su tratamiento es más eficaz en estadios precoces. Ha sido estudiada por biomarcadores moleculares y tisulares, pero estos poseen desventajas que dificultan su uso rutinario. El propósito del presente trabajo es describir el rol del nefrólogo en el diagnóstico de la enfermedad y las variables clínicas asociadas a nefropatía en pacientes afectados. Material y métodos Estudio transversal. Se incluyeron pacientes de tres centros de referencia de Argentina. Resultados Se estudiaron 72 pacientes (26,26±16,48años): 30 (41,6%) varones y 42 (58,4%) mujeres; 27 pediátricos y 45 adultos. Se detectaron 14 «casos índice», el 50% diagnosticados por nefrólogos. Se halló nefropatía en 44 pacientes (61%): 6 pediátricos y 38 adultos. Dos tipos de variables clínicas se asociaron a nefropatía: a)compromiso del sistema nervioso periférico (p¿0,001), angioqueratomas (p¿0,001) y compromiso auditivo (p=0,01-0,001), siendo estas manifestaciones clínicas tempranas del fenotipo más severo de la enfermedad, y b)cardiopatía estructural (p=0,01-0,001) y compromiso del sistema nervioso central (p=0,05-0,01), que son complicaciones mayores y tardías, responsables de la morbimortalidad aumentada y la menor expectativa de vida. Conclusión El nefrólogo cumple un rol importante en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry, ya que aunque la detección de esta por su compromiso renal significaría diagnóstico tardío, debido a que la nefropatía se asocia a complicaciones tardías del fenotipo más severo de la enfermedad.

    Notas:

     

    Palabras clave: Argentina, Diagnóstico, Diagnóstico precoz, Enfermedad de Fabry, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Estudios transversales, Nefrología, Nefropatías, Proteinuria

    ID MEDES: 144047 DOI: 10.1016/j.nefro.2018.10.017 *



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