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    Reconstrucción palpebral multidisciplinar en el síndrome de Barber-Say: a propósito de un caso

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2019;94(4): 196-199

    medes_medicina en español

    BARREIRO-GONZÁLEZ A, BARRANCO-GONZÁLEZ H, AVIÑÓ-MARTÍNEZ J, LÓPEZ BLANCO E, GUTIÉRREZ ONTALVILLA P, EVOLE-BUSELLI M

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2019;94(4): 196-199

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome de Barber-Say es una infrecuente displasia producida por la mutación del gen TWIST2 (2q37.3) que codifica una proteína que actúa a nivel epigenético. Presentamos el caso de un niño de 2 días en el que el ectropion, el hipertelorismo, la hipertricosis y demás rasgos dismórficos condujeron al diagnóstico clínico de síndrome de Barber-Say, posteriormente confirmado genéticamente. Alrededor de 20 casos se han publicado sobre este síndrome; sin embargo, en menos de la mitad se describe la técnica para abordar las malformaciones palpebrales, lo que supuso un reto quirúrgico.Nuestra actuación incluyó una tarsorrafia lateral y la toma de injertos de piel de la superficie palmar del antebrazo, área retroauricular y fosa supraclavicular, así como injertos grasos de la superficie interna de ambos muslos para la reconstrucción palpebral. Se trata del primer caso de síndrome de Barber-Say en el que se utilizan injertos supraclaviculares y del antebrazo.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Cirugía reconstructiva, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Ectropión, Genética médica, Hipertelorismo, Mutación, Oftalmología, Parpado, Recién nacido, Tarsorrafia, Tratamiento

    ID MEDES: 143103 DOI: 10.1016/j.oftal.2018.09.009 *



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