• 1

    Incontinencia pigmenti

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2019;110(4): 273-278

    medes_medicina en español

    CAMMARATA-SCALISI F, FUSCO F, URSINI MV

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2019;110(4): 273-278

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La incontinencia pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) es una displasia neuroectodérmica infrecuente, con patrón de herencia ligado al X dominante, causada por mutaciones en el gen IKBKG/NEMO y se encuentra localizado en Xq28. La deleción del exón 4 al 10 corresponde con la principal causa en aproximadamente el 80% de los casos. La incidencia estimada es de 0,7 en 100.000 nacimientos, usualmente letal en hombres hemicigotos y en el sexo femenino puede exhibir hallazgos clínicos variables. Es una entidad multisistémica, que incluye defectos en la piel, siempre presente y principal criterio diagnóstico, la cual evoluciona en cuatro etapas, asociada a alteraciones en el sistema nervioso central, globo ocular, dientes, glándula mamaria, pelo, uñas, entre otros. El objeto de esta breve revisión es resaltar los hallazgos clínicos de esta genodermatosis, con la finalidad de brindar el seguimiento médico individualizado e interdisciplinario que incluya un adecuado asesoramiento genético familiar.

    Notas:

     

    Palabras clave: Dermatología, Diagnóstico, Incontinencia pigmentaria, Revisión, Signos y síntomas clínicos, Tratamiento

    ID MEDES: 142800 DOI: 10.1016/j.ad.2018.10.004 *



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.