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    Caso clínico de enfermedad de Fabry

    Acta Pediátrica Española 2019;77(3-4): 62-66

    medes_medicina en español

    VITORIA MIÑANA I, CORRECHER MEDINA P

    Acta Pediátrica Española 2019;77(3-4): 62-66

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria y progresiva de almacenamiento lisosómico que puede comprometer la vida del paciente y cuyo diagnóstico suele dilatarse en el tiempo debido a una inadecuada identificación de las manifestaciones clínicas. Se describe un caso clínico de EF diagnosticado en edad pediátrica, cuyos principales síntomas experimentados durante la infancia eran daño neuropático, problemas gastrointestinales, hipohidrosis e intolerancia al frío y al calor. Tras iniciar terapia enzimática sustitutiva (TES) a los 14 años, el paciente experimentó una mejoría clínica en los diferentes síntomas que padecía, y las concentraciones de liso-GL3 en plasma disminuyeron de manera considerable. Ello sugiere que la TES podría enlentecer la progresión de la enfermedad e incluso favorecen la remisión de algunas manifestaciones clínicas en estos pacientes, con la mejora del pronóstico a largo plazo. Una detección precoz de la enfermedad y un inicio temprano del tratamiento son fundamentales para una mayor efectividad del mismo.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Casos clínicos, Enfermedad de Fabry, Hombres, Pediatría, Terapia de reemplazo enzimatico, Tratamiento

    ID MEDES: 142667



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