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    Síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil: presentación clínica, patología y tratamiento

    Revista de Neurología 2019;68(5): 199-206

    medes_medicina en español

    SALCEDO ARELLANO MJ, HAGERMAN RJ, MARTÍNEZ CERDEÑO V

    Revista de Neurología 2019;68(5): 199-206

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: El síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil (FXTAS) es una enfermedad neurodegenerativa relacionada con la premutación del gen FMR1. Los alelos con premutación (55-200 repeticiones de CGG), al contrario de los alelos con mutación completa (más de 200 repeticiones CGG), tienen una producción excesiva de ARN mensajero y unos niveles normales o reducidos de proteína. El FXTAS afecta al 40% de los hombres y al 16% de las mujeres portadores de la premutación de FMR1. Se presenta con una amplia variedad de signos neurológicos, como temblor de intención, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, déficit en la función ejecutiva, neuropatía periférica y deterioro cognitivo que conduce a la demencia, entre otros. En esta revisión se presenta lo que hasta ahora se conoce del mecanismo molecular, los hallazgos radiológicos y la patología, así como también la complejidad del diagnóstico y el tratamiento del FXTAS.

    Notas:

     

    Palabras clave: Ataxia, Diagnóstico, Enfermedades neurodegenerativas, Neurología, Revisión, Síndrome del cromosoma X frágil , Tratamiento

    ID MEDES: 142326 DOI: 10.33588/rn.6805.2018457 *



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