• 1

    Síndrome de Sheldon-Hall. Hallazgos en el periodo neonatal

    Acta Pediátrica Española 2019;77(1-2): e35-e38

    medes_medicina en español

    ORTIZ MOVILLA R, CAZORLA CALLEJA R

    Acta Pediátrica Española 2019;77(1-2): e35-e38

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome de Sheldon-Hall es un cuadro poco frecuente que pertenece al grupo de artrogriposis distales, patologías que presentan contracturas articulares de predominio distal sin una afectación neurológica o muscular primaria. De herencia autosómica dominante, se ha implicado a diversos genes en su etiopatogenia, aunque sólo se ha podido demostrar una alteración genética de base en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Presentamos un caso de esta rara enfermedad de diagnóstico neonatal en una paciente sin antecedentes familiares, en la que se pudo identificar una variante patogénica de novo en el gen TNNT3. Analizamos también las características fenotípicas de este síndrome, así como el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de estos pacientes a largo plazo.

    Notas:

     

    Palabras clave: Artrogriposis, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Pediatría, Recién nacido

    ID MEDES: 142219



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.