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    Síndrome de Kleefstra. Importancia del estudio genético

    Acta Pediátrica Española 2019;77(1-2): e31-e34

    medes_medicina en español

    GONZÁLEZ HERRERO M, TOLEDANO BUENO J, FERNÁNDEZ RAMOS JA

    Acta Pediátrica Española 2019;77(1-2): e31-e34

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Niños, Pediatría, Síndrome de Kleefstra, Trastornos generalizados del desarrollo, Trastornos psicomotores

    ID MEDES: 142218



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