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    Enfermedad de Gaucher: evolución de dos casos de diagnóstico en edad pediátrica tras 20 años de seguimiento

    Acta Pediátrica Española 2019;77(1-2): 12-16

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    VÁZQUEZ LÓPEZ MÁ, LENDÍNEZ MOLINOS F

    Acta Pediátrica Española 2019;77(1-2): 12-16

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Enfermedad de Gaucher (EG) es una afección hereditaria poco frecuente, progresiva, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es uno de los trastornos lisosomales más comunes, con una frecuencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000 habitantes en la población general, a excepción de la etnia judía ashkenazí, cuya estimación está en 1/850 nacimientos. En este artículo se describe retrospectivamente la evolución de 2 pacientes con EG de tipo 1 diagnosticados y seguidos durante 20 años en el Hospital Torrecárdenas de Almería y que consiguieron revertir los síntomas con tratamiento enzimático sustitutivo de dosis intermedias. Ambos pacientes han permanecido estables con dosis de mantenimiento de enzima y, tras un largo seguimiento, las manifestaciones óseas son mínimas y mantienen una calidad de vida adecuada.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Enfermedad de Gaucher, Pediatría, Terapia de reemplazo enzimatico, Tratamiento

    ID MEDES: 142212



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