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    Papel de la genética en la estratificación del riesgo de pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica

    Revista Española de Cardiología 2019;72(4): 333-340

    medes_medicina en español

    PEÑA-PEÑA ML, MONSERRAT L

    Revista Española de Cardiología 2019;72(4): 333-340

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: La miocardiopatía dilatada es familiar hasta en el 50% de los casos. Se han identificado más de 90 genes implicados en la enfermedad. Es una de las causas principales de trasplante cardiaco y se asocia con un riesgo aumentado de muerte súbita. La estratificación del riesgo de estos pacientes sigue siendo un reto. La identificación de la causa específica de la enfermedad es muy útil en la detección precoz de los familiares portadores. En muchos casos, el estudio genético aporta información pronóstica y puede condicionar la actitud terapéutica. La variabilidad fenotípica es amplia y depende del gen mutado, pero también del tipo de mutación identificada y otros factores genéticos y ambientales.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cardiología, Cardiomiopatía dilatada, Diagnóstico, Genética médica, Mutación, Pronóstico, Revisión

    ID MEDES: 142077 DOI: 10.1016/j.recesp.2018.10.011 *



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