• 1

    Polineuropatía amiloidótica familiar I por mutación Val50Met (Val30Met) en el gen de la transtiretina

    Neurología 2018;33(9): 583-589

    medes_medicina en español

    ANDRÉS N, POZA JJ, MARTÍ MASSÓ JF

    Neurología 2018;33(9): 583-589

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción La polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF por TTR) cursa inicialmente con una afectación preferente de fibra fina e importante afectación autonómica, con un inicio en la segunda-tercera década de la vida y una evolución rápidamente progresiva que puede llevar a la muerte del paciente en unos 10 años. Sin embargo, en zonas no endémicas, se han descrito otros fenotipos. Objetivos y métodos Describimos 4 casos procedentes de una zona no endémica, la provincia de Guipúzcoa, con el objetivo de mostrar la variabilidad clínica de esta enfermedad. Pacientes y resultados Tres pacientes presentaron una forma de inicio tardío, por encima de los 50 años, que cursó como una polineuropatía de predominio motor con afectación distal inicial en miembros inferiores y posteriormente en los superiores. Uno sufrió dolor neuropático intenso. Ninguno tuvo signos de afectación autonómica. La cuarta paciente, de origen portugués, presentó una forma típica de inicio en la treintena, con dolor neuropático y disautonomía. Los 4 pacientes presentan la mutación Val50Met en el gen TTR. Conclusión La PAF es una enfermedad pleomórfica incluso en pacientes con la misma mutación. En zonas no endémicas, su presentación predominante puede ser como una polineuropatía de inicio por encima de la sexta década, de predominio motor y sin signos disautonómicos. Dado lo inespecífico de esta forma de presentación y la facilidad técnica con la que se puede estudiar actualmente el gen TTR, creemos que en el protocolo de diagnóstico etiológico de cualquier polineuropatía se debe incluir la secuenciación de este gen.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos mediana edad, Casos clínicos, Diagnóstico, España, Hombres, Neurología, País Vasco, Polineuropatia amiloide familiar, Transtiretina

    ID MEDES: 141953 DOI: 10.1016/j.nrl.2016.07.009 *



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.