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    Entendimiento de la miocardiopatía hipertrófica mediante el estudio de una variante patogénica fundadora

    Revista Española de Cardiología 2019;72(2): 138-144

    medes_medicina en español

    LORCA R, GOMÉZ J, MARTIN M, CABANILLAS R, CALVO J, LEÓN V, PASCUAL I, MORIS C, COTO E, R. REGUERO JJ

    Revista Española de Cardiología 2019;72(2): 138-144

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción y objetivos La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad cardiaca hereditaria más frecuente. El desafío actual radica en la clasificación precisa de la patogenicidad de variantes asociadas a las MCH. Para la evaluación inicial de la MCH se recomienda una ecocardiografía transtorácica (ETT). La cardiorresonancia magnética (CRM) también debe considerarse. El objetivo fue revaluar la penetrancia y expresión clínica de la variante patogénica MYBPC3 p.G263*. Métodos Se estudiaron los principales genes sarcoméricos, mediante next-generation sequencing , en 384 índices con MCH y una cohorte control de 450 individuos sanos. Se identificaron todos portadores de MYBPC3 p.G263* y se realizó cribado familiar. Se recogió información clínica de manera retrospectiva hasta 2015 y prospectiva a partir de entonces. Se realizó un esfuerzo extra para realizar CRM en todos los portadores de la variante independientemente del resultado de la ETT. Resultados Trece casos índice con MCH y ninguno de la cohorte control eran portadores de la variante MYBPC3 p.G263*, patogénica según el American College of Medical Genetics and Genomics y la Association for Molecular Pathology . Mediante cribado familiar se identificó a un total de 39 portadores. La mayoría se diagnosticó de MCH asintomática, con inicio tardío de la enfermedad y un curso relativamente benigno, pero con potenciales complicaciones tardías. Se encontró una penetrancia cercana al 70% evaluada por la ETT y del 87% por CRM. La penetrancia era edad-dependiente, y alcanzó el 100% en mayores de 55 años. Conclusiones MYBPC3 p.G263* comparte con la mayoría de las variantes patogénicas truncantes en este gen un inicio tardío, un curso relativamente benigno en los jóvenes y una alta penetrancia. La CRM podría ser una herramienta útil en la evaluación de portadores independientemente de la ETT.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cardiología, Estudios de casos y controles, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Genética, Genética médica, Hipertrofia cardíaca

    ID MEDES: 141621 DOI: 10.1016/j.recesp.2018.01.029 *



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