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    Síndrome epiléptico ligado al cromosoma X por mutación de la protocaderina 19 (OMIM 300088) asociado con leucoencefalopatía y tractopatía posterior reversible

    Biomédica. Revista del Instituto Nacional de Salud 2018;38(4): 463-466

    medes_medicina en español

    ORTIZ B, JARAMILLO Y, ROJAS C

    Biomédica. Revista del Instituto Nacional de Salud 2018;38(4): 463-466

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La epilepsia con retardo mental ligado al cromosoma X por mutación del gen PCDH19, es una condición que solo se presenta en las mujeres. El cuadro clínico suele verse complicado con retardo global del desarrollo y epilepsia. En la edad adulta puede manifestarse con discapacidad intelectual y hasta 20 % de las mujeres afectadas no presentan convulsiones ni retardo intelectual. Se presenta el caso de una niña con epilepsia, retardo del desarrollo y conversión autista, asociados con leucoencefalopatía y tractopatía posterior reversible por mutación del PCDH19 (c.142G>T/ p.Glu48X)

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Colombia, Diagnóstico, Epilepsia, Leucoencefalopatía, Mujeres, Niños, Salud pública, Trastornos generalizados del desarrollo

    ID MEDES: 141329 DOI: 10.7705/biomedica.v38i4.3900 *



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