• 1

    Síndrome de Michaelis-Manz. A propósito de un caso clínico

    Anales del Sistema Sanitario de Navarra 2018;41(3): 393-396

    medes_medicina en español

    PLAZA-RAMOS P, TABUENCA-DEL BARRIO L, ZUBICOA-ENERIZ A, GOLDARACENA-TANCO B

    Anales del Sistema Sanitario de Navarra 2018;41(3): 393-396

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome de Michaelis-Manz es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva asociada a mutaciones en las proteínas claudina 16 y 19 que se encuentran en el túbulo contorneado distal y asa de Henle en el riñón. La claudina 19 también se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, el cuadro provoca hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis que puede dar lugar a insuficiencia renal. Oftalmológicamente presentan colobomas maculares, estafilomas por miopía magna y nistagmo. Presentamos el caso de un varón de 18 años afectado de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, o síndrome de Michaelis-Manz, asociado a un coloboma macular con una agudeza visual estable.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Coloboma, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Hombres, Medicina interna, Retinografía, Síndrome de Michaelis-Manz, Tratamiento

    ID MEDES: 141321 DOI: 10.23938/ASSN.0377 *



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.