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    Rentabilidad del estudio genético mediante técnicas de next-generation sequencing masiva de pacientes con miocardiopatía arritmogénica de alto riesgo

    Revista Española de Cardiología 2018;71(12): 1018-1026

    medes_medicina en español

    RUIZ SALAS A, PEÑA HERNÁNDEZ J, MEDINA PALOMO C, BARRERA CORDERO A, CABRERA BUENO F, GARCÍA PINILLA JM, GUIJARRO A, MORCILLO-HIDALGO L, JIMÉNEZ NAVARRO M, GÓMEZ DOBLAS JJ, DE TERESA E, ALZUETA J

    Revista Española de Cardiología 2018;71(12): 1018-1026

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción y objetivos La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MCAVD) es una cardiopatía hereditaria definida por la sustitución progresiva de miocardio ventricular derecho por tejido fibroadiposo. Es causa frecuente de la muerte súbita de jóvenes atletas. El objetivo del presente estudio es conocer la incidencia de variantes desmosómicas patogénicas o probablemente patogénicas en pacientes con MCAVD definitiva de alto riesgo. Métodos El estudio de cohortes retrospectivo observacional incluyó a 36 pacientes diagnosticados de MCAVD definitiva de alto riesgo en nuestro hospital entre enero de 1998 y enero de 2015. El análisis genético se realizó con next-generation sequencing . Resultados La mayoría eran varones (28 pacientes, 78%) con una media de edad al diagnóstico de 45 ± 18 años. Se detectó al menos 1 variante desmosómica patogénica o probablemente patogénica en 26 de los 35 casos índice (74%): 5 nonsense , 14 frameshift , 1 splice y 6 missense . En 15 pacientes (71%) se encontraron mutaciones nuevas. La presencia o la ausencia de mutaciones desmosómicas o la naturaleza de estas no se asociaron con características electrocardiográficas, clínicas, arrítmicas, anatómicas o pronósticas específicas. Conclusiones La incidencia de variantes desmosómicas patogénicas o probablemente patogénicas en MCAVD definitiva de alto riesgo fue muy alta, con mayoría de mutaciones que causan truncamiento. La presencia de mutaciones desmosómicas no se asoció con el pronóstico.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cardiología, Desfibrilador automático implantable, Displasia ventricular derecha arritmogénica, Estudios de cohortes, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Muerte súbita

    ID MEDES: 140982 DOI: 10.1016/j.recesp.2017.11.007 *



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