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    Registro informatizado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (Registro RiHHTa) en España: objetivos, métodos y resultados preliminares

    Revista Clínica Española 2018;218(9): 468-476

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    RIERA-MESTRE A, MORA LUJÁN JM, SÁNCHEZ MARTÍNEZ R, TORRALBA CABEZA MA, PATIER DE LA PEÑA JL, JUYOL RODRIGO MC, LÓPEZ WOLF D, OJEDA SOSA A, MONSERRAT L, LOPEZ RODRIGUEZ M

    Revista Clínica Española 2018;218(9): 468-476

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica dominante que provoca una afectación vascular sistémica. Material y método Tras la elaboración de un registro nacional español multicéntrico, denominado RiHHTa, se describen las principales manifestaciones clínicas y procedimientos diagnósticos de los primeros pacientes introducidos. Resultados Se han introducido datos de 141 pacientes, de los que 91 (64,5%) eran mujeres. La edad media al diagnóstico fue de 42 años. Las mutaciones en el gen ACVRL1 predominaron sobre el gen ENG . El síntoma inicial fue la epistaxis recurrente en 130 (92,2%) pacientes y en 3 (2,1%), el absceso cerebral. Se detectaron fístulas arteriovenosas (AV) pulmonares en 36 (45%) de los 79 pacientes a los que se les practicó una angio-TC torácica. En 36 (45%) de estos 79 afectados no se había detectado paso de contraste en la ecocardiografía o este era grado 1. En 43 (67,2%) de los 64 pacientes con una angio-TC abdominal se detectaron malformaciones vasculares hepáticas, mayoritariamente telangiectasias, fístulas AV y arterio-portales, y extrahepáticas en 14 (10%) sujetos. Se realizó cribado de malformación AV cerebral a más de la mitad de los pacientes, detectándose en un 3,9%. La parte del tubo digestivo más afectada fue la superior (95%). Conclusión El Registro RiHHTa permite identificar puntos de mejora en el manejo de los pacientes con HHT. Se ha detectado un uso inadecuado de la angio-TC torácica y la utilidad de la angio-TC abdominal para definir los subtipos de afectación vascular hepática y detectar afectación vascular extrahepática.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, España, Estudios multicéntricos, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Medicina interna, Registros, Signos y síntomas clínicos, Síndrome de Rendu-Osler-Weber

    ID MEDES: 140794 DOI: 10.1016/j.rce.2018.07.002 *



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