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    Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6. Claves clínicas y de neuroimagen en la detección de un nuevo caso

    Revista de Neurología 2018;67(9): 339-342

    medes_medicina en español

    OTERO DOMÍNGUEZ E, GÓMEZ LADO C, FUENTES PITA P, DACRUZ ÁLVAREZ D, BARROS ANGUEIRA F, EIRÍS PUÑAL JM

    Revista de Neurología 2018;67(9): 339-342

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción. La leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6 es una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio temprano que cursa clínicamente con un patrón de afectación piramidoextrapiramidal y cerebeloso, y asocia en neuroimagen hipomielinización, hipoplasia cerebelosa y anomalías específicas en los ganglios basales, en concreto atrofia o práctica ausencia del putamen y posible pérdida del volumen del caudado. Se debe a una alteración en la tubulina, está condicionada por mutaciones en heterocigosis en el gen TUBB4A y muestra una penetrancia completa y una expresividad variable. Caso clínico. Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. Estos hallazgos, aunque distintivos, habían sido infraestimados en valoraciones previas y su objetivación conllevó el análisis y la identificación de una variante patógena en el gen TUBB4A. Conclusiones. El deterioro progresivo lleva al paciente a la dependencia total o el fallecimiento en la infancia o la juventud, y no existe tratamiento específico capaz de modificar su curso natural.

    Notas:

     

    Palabras clave: Ataxia, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Distonía, Hombres, Leucodistrofias, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear

    ID MEDES: 140564



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