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    Importancia de la semiología y la bioquímica en el abordaje diagnóstico de un trastorno de la biogénesis peroxisómica

    Revista de Neurología 2018;67(8): 298-302

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    COTE OROZCO JE, ECHEVERRI PEÑA OY, GUEVARA MORALES JM, ESPINOSA GARCÍA E

    Revista de Neurología 2018;67(8): 298-302

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción. Los trastornos de la biogénesis de los peroxisomas se deben a mutaciones en los genes PEX, que codifican peroxinas requeridas para la biogénesis peroxisómica. Clínicamente se expresan como un espectro del síndrome de Zellweger, y hay una amplia variedad fenotípica. Su diagnóstico se realiza bioquímicamente y la confirmación es molecular. El objetivo de este caso ilustrativo es resaltar la importancia de la clínica y de las pruebas bioquímicas en el abordaje de una enfermedad peroxisómica. Caso clínico. Niño de 3 años con hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo y fallo de medro, con un patrón en resonancia cerebral de leucodistrofia hipomielinizante, en quien se había sospechado un trastorno de la biogénesis de los peroxisomas por encontrarse una variante de significado incierto en PEX5, pero su clínica, los estudios bioquímicos y el análisis crítico de las pruebas moleculares hacían improbable este diagnóstico. Se hace énfasis en el abordaje que debería tenerse cuando se sospecha un trastorno del espectro del síndrome de Zellweger. Conclusión. En el caso descrito se sospechó un trastorno de la biogénesis de los peroxisomas por una secuenciación exómica que, al analizarse críticamente junto con la clínica y los hallazgos bioquímicos, hacía muy poco probable una enfermedad peroxisómica. Cuando se tiene sospecha clínica y por neuroimágenes, el abordaje diagnóstico principal debe partir del análisis bioquímico. Aunque la confirmación es molecular, estas pruebas deben interpretarse con precaución.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Genética, Leucodistrofias, Neurología, Niños, Síndrome de Zellweger , Trastorno peroxisomal

    ID MEDES: 140556



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