• 1

    Crisis convulsivas y alteraciones cutáneas: presentación de un caso de esclerosis tuberosa

    Revista Pediatría de Atención Primaria 2018;20(79): 253-256

    medes_medicina en español

    PAULA GS, MARÍA EK, BLANCA SG

    Revista Pediatría de Atención Primaria 2018;20(79): 253-256

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: ResumenLa esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo caracterizado por el desarrollo de hamartomas en distintos órganos. Presenta una herencia autosómica dominante, aunque más del 60% de los casos se deben a mutaciones de novo. La presentación clínica es muy variable, incluyendo principalmente manifestaciones cutáneas, neurológicas, renales, cardiacas y oculares. El diagnóstico se establece por criterios clínicos y estudio genético. El tratamiento consiste en control de la sintomatología neurológica y de otras manifestaciones sistémicas. Presentamos el caso de una niña de cuatro años remitida a Urgencias por crisis convulsivas de corta duración durante una semana, con hallazgo en el examen físico de lesiones cutáneas típicas de esclerosis tuberosa. Las pruebas de neuroimagen revelaron los característicos cerebrales. Se realiza una breve revisión de esta enfermedad.

    Notas:

     

    Palabras clave: Atención Primaria de salud, Casos clínicos, Convulsiones, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Esclerosis tuberosa, Hamartoma, Mujeres, Niños, Pediatría, Resonancia magnética nuclear, Tratamiento

    ID MEDES: 140390



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.