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    Resultados del programa de screening neonatal de fibrosis quística en Andalucía tras 5 años de su implantación

    Archivos de Bronconeumología 2018;54(11): 551-558

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    DELGADO PECELLÍN I, PÉREZ RUIZ E, ÁLVAREZ RÍOS AI, DELGADO PECELLÍN C, YAHYAOUI MACÍAS R, CARRASCO HERNÁNDEZ L, MARCOS LUQUE I, CARO AGUILERA P, MORENO VALERA MJ, QUINTANA GALLEGO ME

    Archivos de Bronconeumología 2018;54(11): 551-558

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción Andalucía dispone de screening neonatal de fibrosis quística (SNFQ) desde mayo 2011, basado en doble determinación de tripsinógeno inmunorreactivo ([TIR] [TIR1/TIR2]). Si el screening es positivo realizamos un test del sudor y si es positivo o dudoso solicitamos genética. Objetivo Analizar el SNFQ, basado en los resultados de los primeros 4,5 años. Material y método Estudio descriptivo prospectivo de los neonatos sometidos a SNFQ. Se recogen los niveles de TIR, cloruro en sudor, mutaciones. Mediante SPSS12.0 se realizó análisis estadístico. Resultados Desde mayo 2011 a diciembre 2016, 474.953 neonatos fueron sometidos a SNFQ. Mil ochenta y siete (0,23%) presentaron TIR2 elevado. Desde la implantación del SNFQ se diagnosticaron 73 casos con fibrosis quística; 60 de ellos fueron diagnosticados mediante un SNFQ positivo, mientras que 13 no. Concretamente un paciente comenzó con clínica clásica de fibrosis quística y se comprobó que no se había realizado el SNFQ por decisión paterna; los 12 restantes tuvieron un SNFQ negativo (falsos negativos). De estos, un paciente fue diagnosticado presintomáticamente al tener su hermano gemelo con SNFQ positivo; otro con cloruro en el límite alto de la normalidad se diagnosticó presintomáticamente mediante genética; 10 pacientes comenzaron clínicamente. Excluyendo los pacientes con íleo meconial, la sensibilidad y especificidad del programa de SNFQ asciende al 85,71 y 99,78% respectivamente. La incidencia de la enfermedad en Andalucía es de 1/6.506 recién nacidos vivos. Conclusión Los presentes resultados nos permiten reflexionar sobre posibles áreas de mejoras adicionales del algoritmo del SNFQ, que debe pasar por la introducción de estudios genéticos para así aumentar la sensibilidad y disminuir los falsos positivos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Andalucía, Cribado, España, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Fibrosis quística, Neonatología, Neumología, Recién nacido

    ID MEDES: 140031 DOI: 10.1016/j.arbres.2018.03.013 *



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