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    Meibografía infrarroja y evaluación molecular de la mutación del gen p63 en un paciente mexicano con síndrome EEC

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2018;93(11): 562-566

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    GARZA-LEON M, LEÓN-CACHÓN RB, VILLAFUERTE-DE LA CRUZ R, MARTÍNEZ-TREVIÑO DA

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2018;93(11): 562-566

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Objetivo Reportar el hallazgo de la meibografía infrarroja en un paciente mexicano con el síndrome de EEC ( Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome ) confirmado por análisis molecular del gen p63. Caso clínico Paciente varón de 31 años de edad que acude por presentar una historia de pérdida visual progresiva en ambos ojos asociada a fotofobia de larga duración. El paciente nació con labio y paladar hendido, y ectodactilia de la mano derecha; posteriormente presentó displasia ungueal, anodoncia y alopecia, con lo que se diagnosticó displasia ectodérmica. Las alteraciones oftalmológicas se limitaron a los anexos y la superficie ocular. La meibografía infrarroja in vivo mostró la ausencia total de glándulas de Meibomio en los párpados inferiores y deficiencia severa en los párpados superiores. Además, identificamos que el paciente es un portador heterocigoto de una mutación de sentido equivocado R304W (C → T) en el exón 8 del gen p63. Discusión La mutación R304W en la región del gen p63 está definitivamente relacionada con características tales como la ausencia de glándulas de Meibomio.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Displasia ectodérmica, Genética, Glándulas tarsales, Hombres, México, Mutación, Oftalmología

    ID MEDES: 139794 DOI: 10.1016/j.oftal.2018.06.005 *



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