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    Estudio de mutaciones germinales en pacientes con feocromocitomas y paragangliomas atendidos en un hospital universitario de tercer nivel: ¿qué pacientes se estudian y qué resultados se encuentran?

    Endocrinología, Diabetes y Nutrición 2018;65(9): 508-514

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    JIMÉNEZ CM, QUÍLEZ RP, GONZALVO C, PINÉS P, OLMOS M, LAMAS C

    Endocrinología, Diabetes y Nutrición 2018;65(9): 508-514

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción Las actuales guías de práctica clínica recomiendan considerar el estudio genético en todos los pacientes con diagnóstico de feocromocitoma o paraganglioma (PPGL). El objetivo de nuestro trabajo es conocer el porcentaje de solicitud de estudio genético en el PPGL en un hospital universitario no especializado, los factores implicados en dicha solicitud, cuántos de ellos presentan mutación germinal, cuáles son los genes afectados y qué variables se relacionan con la presencia de mutaciones. Material y métodos Se incluyó a todos los pacientes con PPGL diagnosticados en el área sanitaria de un hospital universitario de tercer nivel entre 2010 y 2015. Se recogieron las variables: edad, localización, único o múltiple, secreción hormonal, cuadro sindrómico, antecedentes familiares y servicio responsable. Se comparó a los pacientes con estudio genético realizado (GEN+) frente a aquellos no estudiados (GEN–), y pacientes con mutación (MUT+) frente a aquellos sin mutación predisponente (MUT–). Resultados Se incluyó a 39 pacientes (21 mujeres y 18 varones con edad media 53,9 ± 17,8 años). Se hizo estudio genético al 54% y estos eran más jóvenes, con antecedentes familiares, múltiples, secretores y con mayor frecuencia vistos por Endocrinología. Hubo menos paragangliomas de cabeza y cuello unilaterales. Un 33% tenía mutación germinal (3 RET, 3 SDHB, un SDHD) y estos eran más jóvenes, más sindrómicos, múltiples o con antecedentes familiares. Conclusiones Aunque las guías de práctica clínica recomiendan considerar la realización de un estudio genético a todos los pacientes con PPGL, en nuestra Área de Salud se solicitó en el 54% de ellos. Un 33% de ellos presentaron mutación germinal predisponente.

    Notas:

     

    Palabras clave: Endocrinología, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Estudios transversales, Feocromocitoma, Genética, Genética médica, Mutación, Paraganglioma

    ID MEDES: 139638 DOI: 10.1016/j.endinu.2018.06.008 *



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