• 1

    Pruebas genéticas en la miocardiopatía hipertrófica: beneficios, limitaciones y aplicaciones en la práctica clínica

    Medicina de Familia-SEMERGEN 2018;44(7): 485-491

    medes_medicina en español

    GÓMEZ ARRAIZ I, BARRIO OLLERO E, GÓMEZ PELIGROS A

    Medicina de Familia-SEMERGEN 2018;44(7): 485-491

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: La miocardiopatía hipertrófica es la cardiopatía monogénica más frecuente. Su expresión fenotípica es bastante variable. Hasta en un 60% de los casos se describen mutaciones en los genes que codifican las proteínas del sarcómero cardiaco. La secuenciación masiva del ácido desoxirribonucleico posibilita descubrir nuevos genes responsables de la enfermedad, pero tiene el inconveniente de descubrir numerosas variantes de significado incierto en estos pacientes. La estrategia ante las mismas, sobre todo cuando no se segregan con la enfermedad, es uno de los retos de la genética. Los criterios de patogenicidad pueden ayudar a catalogar esa variante. Las pruebas genéticas al caso índice permiten realizar un diagnóstico y la posibilidad de efectuarlo en cascada a los familiares de primer grado. La presencia, o no, de un genotipo positivo en los familiares determinará las pautas de seguimiento posteriores. La aparición de un genotipo positivo empeora el pronóstico, independientemente del tipo de mutación.

    Notas:

     

    Palabras clave: Análisis de secuencia de ADN, Atención Primaria de salud, Diagnóstico, Formación médica continuada, Genética, Medicina familiar, Miocardiopatía hipertrófica, Mutación, Pruebas genéticas, Revisión

    ID MEDES: 139165 DOI: 10.1016/j.semerg.2018.03.002 *



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.