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    El estudio Andalusian Bipolar Family (ABiF): protocolo y descripción de la muestra

    Revista de Psiquiatría y Salud Mental 2018;11(4): 199-207

    medes_medicina en español

    GUZMÁN-PARRA J, RIVAS F, STROHMAIER J, FORSTNER A, STREIT F, AUBURGER G, PROPPING P, OROZCO-DIAZ G, GONZÁLEZ MJ, GIL-FLORES S, CABALEIRO-FABEIRO FJ, DEL RÍO-NORIEGA F, PEREZ-PEREZ F, HARO-GONZÁLEZ J, DE DIEGO-OTERO Y, ROMERO-SANCHIZ P, MORENO-KUSTNER B, CICHON S, NÖTHEN MM, RIETSCHEL M, MAYORAL F

    Revista de Psiquiatría y Salud Mental 2018;11(4): 199-207

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción Se presenta la primera descripción del estudio denominado Andalusian Bipolar Family (ABiF). Se trata de una investigación longitudinal con familias procedentes de Andalucía (España), que comenzó en 1997, con el objetivo de dilucidar las causas geneticomoleculares del trastorno afectivo bipolar. Desde entonces, esta cohorte ha contribuido a una serie de hallazgos clave, que han sido publicados en revistas internacionales. Sin embargo, el conocimiento sobre las bases genéticas del trastorno en estas familias sigue siendo limitado. Método El estudio consta de dos fases: en la fase inicial se reclutaron 100 familias con múltiples afectados de trastorno bipolar y otros trastornos del ánimo. La segunda fase del proyecto, actualmente en curso, comenzó en 2013 con el objetivo de realizar un seguimiento de la cohorte de familias reclutadas originalmente. Los objetivos del estudio de seguimiento son: i) recoger nuevos datos clínicos longitudinales; ii) realizar una evaluación neuropsicológica detallada, y iii) obtener una extensa colección de biomateriales para futuros estudios moleculares. Resultados El estudio ABiF, por tanto, generará unos recursos valiosos para futuras investigaciones sobre la etiología del trastorno afectivo bipolar; particularmente con respecto a las causas de la alta carga genética del trastorno en las familias con múltiples afectados. Discusión Se discute el valor de este enfoque en relación con las nuevas tecnologías para la identificación de factores genéticos de alta penetrancia. Estas nuevas tecnologías incluyen la secuenciación del exoma y del genoma completo, y el uso de células madre pluripotentes inducidas u organismos modelo para la determinación de consecuencias funcionales.

    Notas:

     

    Palabras clave: Andalucía, España, Estudios de cohortes, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Genética, Genética médica, Psiquiatría, Trastorno bipolar

    ID MEDES: 138698 DOI: 10.1016/j.rpsm.2017.03.004 *



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