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    La alteración de la mielina en la enfermedad de Alexander

    Neurología 2018;33(8): 526-533

    medes_medicina en español

    GÓMEZ-PINEDO U, DURAN-MORENO M, SIREROL-PIQUER S, MATIAS-GUIU J

    Neurología 2018;33(8): 526-533

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Introducción La enfermedad de Alexander (AxD) es una leucodistrofia. Su base patológica, junto a la pérdida de mielina, es la aparición de los cuerpos de Rosenthal, que son inclusiones citoplasmáticas en células astrocitarias. Mutaciones en el gen que codifica la GFAP se han identificado como una base genética para AxD. Sin embargo, no se conoce el mecanismo por el cual estas variantes producen la enfermedad. Desarrollo La hipótesis más extendida es que AxD se desarrolla por un mecanismo por ganancia de función debido al incremento de GFAP. Sin embargo, este mecanismo no explica la pérdida mielínica, dado que los modelos experimentales que expresan GFAP normal o mutada no generan alteración mielínica. En la presente revisión se analizan otras posibilidades que permitan justificar dicha alteración, como son alteraciones epigenéticas, inflamatorias, la existencia de células NG2 (+)-GFAP (+) o cambios postraslacionales sobre la GFAP al margen de la mayor expresión. Conclusiones Las diferentes hipótesis analizadas pueden explicar la alteración de la mielina que aparece en los pacientes y que pueden presentarse asociadas y abren la posibilidad de plantear terapéuticas basadas en estos mecanismos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Astrocito, Enfermedad de Alexander, Epigenética, Mielina, Neurología, Revisión

    ID MEDES: 138668 DOI: 10.1016/j.nrl.2017.01.019 *



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